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第8个世界出生缺陷日即将到来,吉大一院专家这样建议……

  • 2022-03-02 17:53:08 来源:中国吉林网

全世界每年约有800万婴儿有出生缺陷,其中30万婴儿因出生缺陷的并发症而死亡。世界卫生组织于2015年开始设立“世界出生缺陷日”,今年的3月3日是第8个“世界出生缺陷日”。作为出生缺陷的高发国家之一,早在2005年,我国就将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”,积极开展出生缺陷三级干预。

一级预防指孕前咨询和检查,主要指孕前进行优生遗传咨询及检查;二级预防指产前检查,重点在于孕期保健及检查;三级预防指新生儿疾病筛查,对于筛查出问题的新生儿能够及早干预。

出生缺陷的病因主要有三方面,一是遗传因素,如染色体、单基因等异常;二是非遗传因素,如母体感染、生活方式和服用药物等;三是致畸因素,如有害的物理、化学因素等。这三方面因素造成的出生缺陷,大多数是可以通过一级和二级预防来避免的。

神经管畸形是一种严重的畸形疾病,主要表现为无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。通过在备孕期和孕前3个月适量补充叶酸,可以大大降低发病率。另外,通过孕期超声检查,神经管畸形也可以诊断出来。

21-三体是最常见的染色体异常,患儿主要表现为智力障碍和多发畸形,随着孕期血清学筛查以及产前诊断的推广,21-三体患儿的出生率在逐年下降。

“目前,对于有白化病、血友病、地中海贫血、苯丙酮尿症(PKU)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、假肥大性肌营养不良(DMD)等遗传病家族史的夫妇,可以通过胚胎植入前遗传学诊断技术(第三代试管婴儿技术)来生育健康的后代。”吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心刘睿智主任介绍说。

每一个新生命的降临都寄托了家庭的殷切期盼,希望育龄人群能够重视孕前和孕期检查,通过全社会的共同努力,减少出生缺陷的发生。

中国吉林网 吉刻APP记者 越明

标签: 遗传因素 吉林大学第一医院

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